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摘要
目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例，并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征，以便早期识别与及时干预。方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附属医院新生儿科诊断为SYS和PWS的5例患儿的临床资料，并结合其基因型进行分析。结果 5例患儿中男1例，女4例；早产儿1例，足月儿4例；小于胎龄儿3例；试管婴儿1例；均有反应差、哭声弱、肌张力低下表现。1例SYS患儿发黑、眉浓、关节挛缩、隐睾、小阴茎；4例PWS患儿均具备前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇；1例为MAGEL2基因c.2167delG点突变引起(为新发变异);3例为杂合缺失；根据近端断裂点位置，2例患儿为缺失Ⅰ型，1例患儿为缺失Ⅱ型；1例为母源混合型单亲二倍体。结论 SYS与PWS临床表型有重叠之处，患儿新生儿期均有反应差、哭声弱、肌张力低下、喂养困难，但关节挛缩多见于SYS,可行基因检测及染色体微阵列检查明确诊断。
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