Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析

作者：白欣立; 张亚男; 王小康; 张会丰; 李英超

来源：中国儿童保健杂志, 2017, 25(02): 117-127.

• SLC25A13基因
• 新生儿肝内胆汁淤积症
• citrin缺陷

目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851854delGTAT(p.Met284fs)/c.851854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G>A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G>A/g.IVS16ins3kb;c.851854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G>A;c.G1064G>A(p.Arg355Gln)/c.G1157G>T(p.Gly386Val);c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8%(6/14),c.851854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13基因主要突变(42.8%)类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断。

• 单位
  河北医科大学第二医院