特发性基底节钙化致病的分子机制

作者：王程; 徐旋; 李璐璐; 王涛; 张旻; 沈璐; 唐北沙; 刘静宇

来源：遗传, 2015, 37(08): 731-740.

DOI：10.16288/j.yczz.15-033

• 特发性基底节钙化
• SLC20A2
• PDGFRB
• PDGFB
• ISG15
• XPR1

特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 华中科技大学; 神经内科; 中南大学湘雅医院; 华中科技大学同济医学院附属协和医院