新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例基因突变研究

作者：谢波波; 陈荣誉; 王锦; 罗静思; 李旺; 陈少科

来源：中华儿科杂志, 2014, 52(10): 788-791.

• 瓜氨酸血症Ⅰ型
• ASS1基因
• 突变
• 蛋白质

目的对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能。结果检测到患儿有c.951delT (F317LfsX375)和c.1087C>T (R363W)两个杂合突变,分别遗传自父亲和母亲。蛋白质结构分析发现,c.951delT影响ASS1蛋白分子的空间结构和功能。结论 ASS1基因c.951delT和c.1087C>T复合杂合突变是导致患儿瓜氨酸血症Ⅰ型的分子病因,c.951delT为未见报道的突变类型,推测其改变了蛋白质分子的空间构型,从而影响ASS1蛋白的酶活性。

• 单位
  中心实验室; 广西壮族自治区妇幼保健院