线粒体DNA MT-TL1基因A3243G突变所致的临床表型系统综述和研究进展

作者：沈夕雅; 夏钰; 都爱莲^*

来源：临床神经病学杂志, 2021, 34(02): 144-148.

• 线粒体DNA
• MT-TL1基因
• m.3243A>G突变
• 临床表型
• 异质性

线粒体DNA MT-TL1基因m.3243A>G(A3243G)突变是最常见的致病性线粒体基因突变,也是临床表现最为复杂的突变之一。临床表型的累及范围包括脑和神经、心脏、骨骼肌、内分泌、胃肠道、皮肤等多个器官和系统,严重程度从无症状到致命性的猝死综合征。而且最新研究发现携带m.3243A>G突变的孕妇在孕产期并发症方面也有很多突出的差异。本文对m.3243A>G突变所致的综合征性和非综合征性的临床表型和最新进展进行综述。

• 单位
  上海交通大学; 神经内科