焦磷酸测序技术检测SLCO1B1基因多态性方法的建立

作者：万子睿; 谢海棠; 郭栋; 胡东莉; 王丽萍; 王果

来源：中国临床药理学与治疗学, 2012, 17(05): 543-548.

• 焦磷酸测序
• SLCO1B1
• OATP1B1
• 单核苷酸多态性

目的:建立SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态位点的焦磷酸测序方法,分析中国健康人群中分布频率。方法:制备300例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行多态位点分型分析。并通过重复性检验和毛细管电泳测序验证方法正确性。结果:建立了SL-CO1B1A388G和T521C多态性分析的焦磷酸测序新方法,经毛细管电泳测序验证和重复性验证,结果准确可靠。在300例标本中,388A、388G、521T、521C等位基因频率分别为28%、72%、89.5%和10.5%,符合Hardy-Weinberg平衡。结论:焦磷酸测序方法可准确、高通量、快速检测SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态性,特别适宜大样本量的临床及科研批量检测需要。

• 单位
  皖南医学院弋矶山医院; 中南大学; 安徽省药物临床评价中心