<正> 成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨症或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,发病率为0.0025%~0.005%,主要累及骨骼、肌腱、牙本质和巩膜等部位,本病具有遗传性和家族性。2004年6月-2009年6月,我院共收治成骨不全伴病理性骨折7例11肢,均通过手术AO钛制弹性髓内钉固定,疗效满意。现报告如下。1 临床资料