RAS基因突变在急性髓系白血病患者中的临床意义

作者:魏计锋; 仇惠英; 陈泽; 苗蕾; 王莹; 赵利东; 蔡志梅*
来源:中国实验血液学杂志, 2022, 30(05): 1391-1396.
DOI:10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.05.014

摘要

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者RAS基因突变的临床特征及其对预后的影响。方法:通过二代测序技术(NGS)检测2011年5月至2021年2月本院180例初诊AML患者的43种髓系基因突变,回顾性分析RAS基因突变的分子学及临床特征,并分析其对患者疗效及生存的影响。结果:180例AML患者中,RAS通路相关基因的突变比例依次为NRAS(14.4%)、KRAS(2.2%)、FLT3-ITD(13.8%)、PTPN11(7.7%)、KIT(5.0%)、FLT3-TKD(3.8%)、CBL(2.7%)。73例(40.6%)AML患者伴有RAS通路相关基因突变。NRAS/KRAS基因突变型患者的外周血白细胞数及骨髓原始幼稚细胞比例高于RAS基因野生型的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。NRAS/KRAS基因突变与CBL基因突变有显著相关性(r=0.287)。在年轻AML(年龄<60岁)患者中,RAS基因突变型患者与野生型患者在完全缓解率(CR)、无进展生存时间(PFS)及总生存时间(OS)上无明显统计学差异(P> 0.05)。在老年AML(年龄≥60岁)患者中,RAS基因突变型患者的PFS及OS均明显低于RAS野生型患者(P<0.05)。结论:在AML患者中,RAS基因突变较为常见,RAS基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,对老年AML可能是一种预后不良的分子学标志。

  • 单位
    苏州大学附属第一医院; 连云港市第一人民医院

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