RAS基因突变在急性髓系白血病患者中的临床意义

作者：魏计锋; 仇惠英; 陈泽; 苗蕾; 王莹; 赵利东; 蔡志梅^*

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(05): 1391-1396.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.05.014

• 急性髓系白血病
• RAS基因
• 突变
• 预后

目的：探讨急性髓系白血病（AML）患者RAS基因突变的临床特征及其对预后的影响。方法：通过二代测序技术（NGS）检测2011年5月至2021年2月本院180例初诊AML患者的43种髓系基因突变，回顾性分析RAS基因突变的分子学及临床特征，并分析其对患者疗效及生存的影响。结果：180例AML患者中，RAS通路相关基因的突变比例依次为NRAS(14.4%)、KRAS(2.2%)、FLT3-ITD(13.8%)、PTPN11(7.7%)、KIT(5.0%)、FLT3-TKD(3.8%)、CBL(2.7%)。73例（40.6%）AML患者伴有RAS通路相关基因突变。NRAS/KRAS基因突变型患者的外周血白细胞数及骨髓原始幼稚细胞比例高于RAS基因野生型的患者，差异有统计学意义（P<0.05）。NRAS/KRAS基因突变与CBL基因突变有显著相关性（r=0.287）。在年轻AML（年龄<60岁）患者中，RAS基因突变型患者与野生型患者在完全缓解率（CR）、无进展生存时间（PFS）及总生存时间（OS）上无明显统计学差异（P> 0.05）。在老年AML（年龄≥60岁）患者中，RAS基因突变型患者的PFS及OS均明显低于RAS野生型患者（P<0.05）。结论：在AML患者中，RAS基因突变较为常见，RAS基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性，对老年AML可能是一种预后不良的分子学标志。

• 单位
  苏州大学附属第一医院; 连云港市第一人民医院