脉管畸形的基因型-表型研究进展

作者：王珺岚; 张真真^*

来源：中华整形外科杂志, 2023, 39(11).

• 基因型
• 表型
• 突变
• 脉管畸形
• 靶向治疗

脉管畸形(VMs)是由于局部血管发育缺陷引起的病变;多数散发性病例与基因杂合性突变有关, 而部分则归因于常染色体的显性遗传性疾病, 是胚系突变的结果。大多数VMs具有特异性基因突变, 相同基因有不同表型, 而相似表型可能是由不同基因突变引起的, 因此VMs的鉴别诊断很困难。该文主要综述了近期国际血管瘤和脉管畸形研究学会新分类中增加的脉管性病变的致病基因;特异性基因突变主要涉及4种信号通路, 包括PIK3CA/mTOR、RAS/MAPK、转化生长因子β、G蛋白耦联受体信号传导途径;影响基因型-表型的因素有突变发生时间、细胞类型、突变类型、等位基因变异频率和表观遗传学异常等。此外, 该文还介绍了诊断VMs的方法, 包括临床筛查、影像学诊断、遗传学诊断, 以便临床能有针对性地应用靶向药物治疗。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院