摘要

<正>马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种罕见的结缔组织常染色体显性遗传性疾病,主要是原纤维蛋白1(fibrillin 1,FBN-1)基因突变引起[1],早在1991年DIETZ等[2]就报告了FBN1基因突变导致MFS,并在1996年建立了Ghent疾病分类标准[3]。在MFS患者的随访研究中发现,发生神经血管并发症的事件仅涉及少数患者[4],合并脑梗死的临床报告亦很少。本文通过介绍1例马凡综合征合并基底