<正>Kearns-Sayre综合征(NSS)是线粒体DNA(mt DNA)遗传缺陷导致的线粒体脑肌病(mitochondrial enephalo-myopathy)的又一亚型,归属于线粒体遗传病,也归属于伴糖代谢异常的遗传综合征。1 Kearns-Sayre综合征的认识于1958年由Kearns和Sayre首先报道[1]的一组征群,以慢性进行性眼外肌麻痹