GJB3基因纯合突变致可变性红斑角化症一例

作者：张莹; 陈浩; 孙建方^*

来源：中华皮肤科杂志, 2020, 53(11).

<正>患者男, 18岁, 因臀部、四肢伸侧角化性斑块10年余就诊。患者10年前无明显诱因臀部及四肢伸侧出现对称分布角化性斑块, 皮损逐渐扩大并持续存在, 不随季节变化, 偶有瘙痒, 曾口服抗组胺药及外用维A酸类药物治疗, 可轻度好转。父母非近亲结婚, 患者足月顺产, 家族中弟弟有类似皮损, 但症状较患者轻。各系统检查未见明显异常。皮肤科检查:四肢及臀部见对称分布的褐色角化性斑块, 形状不规则, 边界清楚

• 单位
  北京协和医学院; 中国医学科学院