甘氨酸脑病两例

作者：张晓媛; **蒙; 王彩君; 赵艳梅; 康文清^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2021, 36(06).

• 甘氨酸脑病
• 婴儿, 新生
• GLDC基因
• AMT基因

本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿, 主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等, 并且症状在短期内进行性加重, 治疗效果差, 均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变, 均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高, 临床医生应提高对该病的认识。

• 单位
  郑州大学