报道1例有家族史的Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)病例,因"上腹部间断性隐痛半月"入院,查腹部增强CT及MRI考虑小肠恶性间质瘤,即胃肠道间质瘤(GIST)。手术探查并切除,最终病理报告:回肠间质瘤伴屈氏韧带、空肠浆膜面及回肠末端等多处转移;近段空肠肠腔内肿物局部切除,证实为空肠神经内分泌肿瘤(NET),脉管侵犯并肠周淋巴结转移。