29个近亲结婚致聋核心家系GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因分析

作者：鲍晓林; 郭玉芬; 王秋菊; 刘晓雯; 韩明鲲; 赵翠; 赵亚丽; 王大勇; 兰兰; 韩东一

来源：听力学及言语疾病杂志, 2008, (02): 92-94.

• 近亲结婚
• 常染色体隐性遗传
• 耳聋
• 基因

目的分析GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA三种常见耳聋致病基因在近亲婚配家系先证者中的突变特点。方法对29个近亲结婚致聋核心家系的后代进行全面的体格检查,采取静脉血10ml,提取DNA,针对特定基因,进行聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)并测序。结果GJB2基因检测结果:299-300del AT纯合突变1人,79G>A突变21人,341A>G突变15人,109G>A杂合突变3人,558G>A突变1人,5人未检测到突变。SLC26A4基因H723R杂合突变1人;线粒体DNA12SrRNA A1555G纯合突变1人,并伴有GJB2基因79G>A和341A>G多态表现。结论近亲结婚家系遗传性聋的发生率较高。

• 单位
  解放军总医院; 兰州大学第二医院