摘要

Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉病性结直肠癌,是最常见的一种遗传性结直肠癌综合征,占结直肠癌的2%~5%。指的是那些具有错配修复(MMR)基因突变导致易患结直肠癌和其他恶性肿瘤的个体。文章就国内外近10年关于MMR基因突变的特点和对LS的诊断和筛选及其应用的进展作一综述。