胎儿超声软指标对胎儿染色体异常的预测价值

作者：卞玉香; 王丽春; 蔡蓉^*

来源：中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2023, 19(01): 85-92.

• 染色体畸变
• 超声检查,产前
• 妊娠初期
• 超声软指标
• 肠回声增强
• 颈部透明带检查
• 羊膜腔穿刺术
• 胎儿

目的 探讨胎儿超声软指标对胎儿染色体异常的预测价值。方法 选择2017年1月至2021年12月于南京医科大学附属无锡妇幼保健院进行胎儿染色体检测的123例胎儿为研究对象。采取回顾性分析方法，根据胎儿染色体检测结果，将其分为染色体异常组(n=23)与染色体正常组(n=100)。采用彩色多普勒超声检查，对2组胎儿于早孕期(胎龄为11～13周)检查颈项透明层(NT)厚度，于中孕期(胎龄为18～27周),检查脐静脉导管a波反向、左心室灶状强回声、肠道回声增强、脉络膜囊肿、肱/股骨偏短、侧脑室增宽、肾盂分离等超声软指标，并进行统计学研究。于胎龄为18～20周时，在超声穿刺探头引导下行羊膜腔穿刺术取样，对2组胎儿进行胎儿染色体检测。2组胎儿各项超声软指标异常率比较，采用χ2检验或连续性校正χ2检验或Fisher确切概率法。采用多因素非条件logistic回归分析影响胎儿染色体异常的相关因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析胎儿超声软指标对胎儿染色体异常的预测价值。本研究遵循的程序符合南京医科大学附属无锡妇幼保健院伦理委员会规定，并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号：2022-06-0714-28),与孕母签署临床研究知情同意书。2组胎儿早、中孕期超声检查时胎龄及母亲年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结果 (1)染色体异常组胎儿超声软指标异常为17例(73.9%),染色体正常组为12例(12.0%)。染色体异常组胎儿肠道回声增强和NT增厚发生率均为26.1%(6/23),均显著高于染色体正常组的1.0%(1/100)与4.0%(4/100),并且差异均有统计学意义(χ2=7.78、9.43,P=0.005、0.002)。(2)多因素非条件logistic回归分析结果显示，胎儿产前超声提示肠道回声增强与NT增厚等超声软指标异常，均为影响胎儿发生染色体异常的独立危险因素(OR=5.392、5.557,95%CI:1.843～15.776、1.899～16.257,P=0.005、0.009)。(3)胎儿产前超声提示肠道回声增强联合NT增厚预测胎儿染色体异常的曲线下面积(AUC)为0.776(95%CI:0.654～0.898,P<0.001)。结论 胎儿产前超声提示胎儿肠道回声增强和NT增厚等超声软指标，均与胎儿染色体异常关系密切，这2项超声软指标联合检测，对于胎儿染色体异常的预测价值中等。

• 单位
  南京医科大学