西宁地区汉族人群TBX5突变与先天性心脏病的相关性

作者：张辉; 李爽林; 马强; 杨应忠; 李琳^*

来源：中国高原医学与生物学杂志, 2020, 41(04): 217-237.

DOI：10.13452/j.cnki.jqmc.2020.04.001

• 先天性心脏病
• TBX5
• 汉族
• 西宁

目的探讨西宁地区汉族人群TBX5突变与先天性心脏病的关系。方法使用ABI 3730基因测序仪对西宁地区汉族先天性心脏病患者和相匹配的汉族健康者的TBX5所有外显子序列进行测序分析。结果研究组PCR产物测序发现TBX5 1号外显子密码子93(rs780584178)、7号外显子密码子791(rs201071418)、8号外显子密码子1152(rs200073406)以及8号外显子密码子1296(rs149474574)存在突变位点。以上突变位点在对照组中均未发现。结论西宁地区汉族人群先天性心脏病可能与TBX5突变存在相关性。

• 单位
  青海大学附属医院; 青海大学