具超二倍体特征的多发性骨髓瘤患者染色体核型分析

作者：黄河; 林泓豆; 郭文坚; 李倩^*

来源：温州医科大学学报, 2021, 51(10): 811-816.

• 超二倍体
• 多发性骨髓瘤
• 染色体
• 核型
• 荧光原位杂交

目的:分析具有超二倍体特征的多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点,预后及细胞遗传学特征。方法:收集2009至2018年在温州医科大学附属第二医院诊断为MM的患者资料,对其骨髓细胞行短期培养,应用R显带技术及FISH检测染色体异常,筛选出超二倍体患者并进行核型特征分析。再采用Mantel-Cox法构建生存曲线,Log-rank检验比较超二倍体与非超二倍体患者的总体生存期。结果:超二倍体MM患者的发生率为22%(33/150),且其染色体三体性以检出+5(23/33),+3(18/33),+19(17/33),+9(16/33)较常见;易见ABL、PML、1q21信号扩增,RB1缺失;但患者的中位生存时间为18.5个月,与非超二倍体患者(15个月)比较差异无统计学意义;同时复发MM患者也易出现超二倍体。结论:超二倍体在MM中发生率较高,且伴随染色体三体性特征,而增加的染色体同时存在基因表达的多样性,与预后有一定的相关性。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院