McCune-Albright综合征

作者：梁立阳; 孟哲; 曾巧慧; 李文益

来源：中国当代儿科杂志, 2006, 8(04): 311-314.

DOI：10.3969/j.issn.1008-8830.2006.04.014

• McCune-Albright综合征
• 临床表现
• 病因
• 诊断
• 治疗
• 儿童

McCune-Albright综合征是一种少见的G蛋白病,临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状,病因是在胚胎形成过程中的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因的突变,导致刺激cAMP产生可激活许多内分泌激素的受体。治疗主要是对症治疗,尚无有效根治方法。该文报道3例该病病例,并复习了相关文献。这3例病例均出现多发性骨纤维异常增殖症、性早熟及咖啡色色素斑典型的三联征而确诊。

• 单位
  中山大学