摘要

目的了解先天性小阴茎的病因,进行内分泌评估,探讨外科手术治疗的价值。方法收集14例先天性小阴茎患儿,对其进行核型分析及内分泌激素评估,选择性检测5α-还原酶基因(SRD5A2)、雄激素受体基因(AR)、类固醇生成因子1(SF1)基因突变,14例患儿中11例行阴茎矫治术治疗。结果 14例患儿中2例为染色体异常,1例为SRD5A2突变,1例为SF1基因突变;所有病例GnRH激发试验正常提示垂体功能正常,HCG激发试验提示2例睾丸功能低下。11例行阴茎矫治术的患儿,手术前阴茎长度(1. 80±0. 60) cm,手术后为(1. 94±0. 66) cm,差异有统计学意义(t=4. 4,P <0. 01);术后1年阴茎长度(1. 81±0. 64) cm,与术前比较差异无统计学意义(t=1. 00,P=0. 34)。而手术前阴茎头大小(0. 45±0. 12) cm3,手术后为(0. 62±0. 16) cm3,差异有统计学意义(t=6. 19,P=0. 03);术后1年阴茎头大小(0. 61±0. 11) cm3,与术前比较差异有统计学意义(t=8. 25,P=0. 01)。结论内分泌评估对明确先天性小阴茎病因尤为重要,术后阴茎头暴露后,患儿能站立排尿。但阴茎矫治术远期治疗效果仍需要进一步随访观察。

  • 单位
    上海市儿童医院