我国东北地区格子状角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

作者：胡莹^*; 刘驰

来源：国际眼科杂志, 2019, 19(01): 128-131.

• 格子状角膜营养不良
• 遗传性
• 基因突变

目的:探讨我国东北地区一个格子状角膜营养不良(lattice corneal dysprothy,LCD)家系中TGFBI基因的突变类型与临床分型的相关性。方法:对该家系中的2名正常人和患者进行眼科基本检查,抽取外周血进行基因突变检测。选取50名健康个人作为对照。应用聚合酶链反应(PCR)方法对TGFBI基因的所有外显子进行测序以检测突变位点。结果:该家系中患者均检出TGFBI基因第4外显子R124C突变(c.370C>T)。该家系中正常成员及其他50名健康个体均未发现该位点的突变。结论:确定该LCD家系患者的角膜病变由TGFBI基因R124C突变引起,同时也验证了R124C突变热点。

• 单位
  沈阳市第四人民医院