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摘要
先天性巨结肠（hirschsprung’s disease,HD）是小儿常见的先天性胃肠道疾病，为神经脊细胞源性疾病和多基因遗传病。其病因和发病机制尚不明确，有着广阔的探究前景。近年来HD遗传基础、致病机制等被逐渐探究，其临床分型和诊断标准逐渐明确，诊断方法及治疗技术不断精进。本研究对国内外具有代表性的关于HD的遗传基础、致病机制、临床诊断、临床治疗、遗传咨询、产前诊断和预防等方面的研究进行总结，以期提高对先天性巨结肠的认知，为进一步深入研究HD提供理论参考和借鉴。
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单位北京协和医学院
