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摘要
<正>1临床资料先证者，男，10月龄，汉族。因听力筛查不通过，对声反应迟缓，2019年10月16日就诊于南京医科大学附属泰州市人民医院耳鼻咽喉头颈外科。先证者出生后发现双侧耳前瘘管、双侧第二鳃裂瘘管。专科检查：外耳无畸形，双侧耳轮脚见瘘口，双侧外耳道畅，鼓膜完整标记清晰。双侧胸锁乳突肌上1/3前缘见第二鳃裂瘘口。听力学检查示：双侧中-重度感音神经性耳聋（500 Hz、1 kHz和2 kHz平均听阈为66.7 dB）。颞骨HRCT示：听骨链畸形、颞骨气房过度气化、前庭扩大、半规管畸形、1.5圈耳蜗发育不全、内听道增宽。见图1。肾脏超声示：左肾缺如。心脏超声示：室间隔缺损（膜周型）。先证者父亲Ⅰ-1和母亲Ⅰ-2均未发现以上异常表型。
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