189例唐氏综合征产前超声表现的临床特征

作者：杨苑香; 曾敏; 何倩云; 陈敏; 陈菲; 李南; 翦薇; 张慧敏; 刘维强; 李志华

来源：现代妇产科进展, 2018, 27(03): 182-185.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2018.03.006

• 唐氏综合征
• 超声表现
• 产前诊断
• 结构畸形
• 软指标

目的:总结189例唐氏胎儿的超声表现,分析结构畸形及软指标发生率。方法:回顾分析2010年至2016年在我院确诊为唐氏胎儿的超声结果。将超声指标分为无异常、孤立性软指标异常、结构畸形合并软指标异常、单纯结构畸形(包括单一系统结构畸形及多系统结构畸形)。结果:157例(83%,157/189)超声结果阳性,其中93例(49.2%,93/189)孤立性软指标异常,39例(20.6%,39/189)结构畸形合并软指标异常,25例(13.2%,25/189)为单纯结构畸形。64例(40.8%,64/157)结构畸形中有49例(76.6%,49/64)为单一系统结构畸形,11例(17.2%,11/64)为多系统结构畸形,4例(6.2%,4/64)为单发其他异常。结构畸形中常见的是心血管系统畸形(35.9%,23/64)。早孕期最常见的超声软指标异常是颈后透明层(NT)增厚(71.7%,43/60),鼻骨发育异常(40%,24/60);中孕期检出的超声软指标主要是颈后皮肤(NF)增厚(14.5%,19/131),鼻骨发育异常(27.5%,36/131)。结论:唐氏综合征胎儿以单系统结构畸形为主;早中孕期软指标分别以NT增厚、鼻骨发育不良和鼻骨缺如、NF增厚为主。

• 单位
  赣州市妇幼保健院; 广州医科大学附属第三医院