1例纯合子Gitelman综合征的家系基因变异分析

作者：孙树果; 张继超; 马文涛; 孔艳; 丁志勇; 孙响波^*

来源：中国中西医结合肾病杂志, 2022, 23(09): 833-850.

<正>Gitelman综合征(gitelman syndrome, GS)是一种常染色体隐性遗传性肾小管疾病，家族性发病多见，少数为散发性，患病率大约为1/40 000～50 000[1]。临床上以低钾代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙为主要临床表现。本文就我院收治的1例Gitelman综合征患者临床资料回顾，并通过该家系SLC12A3基因分析探讨其基因变异类型，现报告如下。