先天性肾上腺皮质增生症致46XX性发育异常的外科治疗分析

作者：李东; 张德迎; 李旭良; 魏光辉; 何大维; 刘俊宏; 林涛

来源：中华小儿外科杂志, 2016, 37(07): 512-516.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2016.07.007

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 性别发育异常
• 外科治疗

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)致儿童46,XX性发育异常(DSD)外科治疗最佳手术时机、手术方式及外科治疗效果。方法回顾性分析2008年1月至2015年1月我院收治CAH致儿童46,XX DSD患儿共39例,18例定期门诊随访纳入本次研究,年龄1岁2个月13岁3个月,平均4岁2个月,中位年龄3岁,随访时间3个月7年。2例患儿仅表现为阴蒂肥大,行阴蒂整形术。16例同时伴有尿生殖窦共同开口,长度为0.54.0 cm,平均1.0 cm。8例阴道成形同时行尿道口前移;8例仅阴道成形术,未行尿道口前移。结果 15例术后会阴整体形态满意,3例因自行停用激素出现阴蒂肥大,18例患儿阴蒂触觉及温热觉正常;8例阴道成形、尿道口前移患儿中6例阴道口大小位置可;2例未遵医嘱行阴道扩张出现阴道狭窄;2例出现尿道口退缩;1例尿道阴道瘘。8例阴道成形患儿阴道口位置正常;2例未阴道扩张出现阴道狭窄。结论 CAH致儿童46,XX DSD最佳手术时机及手术方式仍存在争议。早期阴蒂整形术可以获得良好的会阴外观,且保持阴蒂的感觉功能;建议诊断明确及激素水平控制后尽早手术,最好于学龄前完成;早期阴道成形术后拥有满意疗效,但可能出现阴道狭窄,定期阴道扩张可能有助于减少阴道狭窄的发生;尿道口前移术后可能出现尿道口退缩、尿道阴道瘘等并发症。手术时机及手术方式需根据患儿激素水平、会阴发育情况及手术单位医疗水平综合进行考虑。

• 单位
  重庆医科大学附属儿童医院