以女童同性性早熟起病的青春期多囊卵巢综合征诊疗分析

作者：李豫川; 巩纯秀; 吴迪; 谷奕; 曹冰燕

来源：中华实用儿科临床杂志, 2014, 29(08): 595-598.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2014.08.010

• 中枢性特发性性早熟
• 青春期
• 多囊卵巢综合征
• 高胰岛素血症

目的关注女童同性性早熟相关的青春期多囊卵巢综合征(PCOS),重新认识女童同性性早熟/性早发育对远期健康的影响。方法报告以同性性早熟起病的女童青春期PCOS的病例并复习文献。结果接近8岁时,因乳房发育就诊后诊断为特发性中枢性性早熟(ICPP)及肥胖症的女童在予以促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)3.75 mg,每28 d 1次的标准剂量治疗后,性腺发育得到良好控制,生长抑制显著,但体质量持续上升,黄体生成素下降缓慢。GnRHa治疗13个月后加用生长激素(GH)纠正身高。使用GnRHa 25个月、GH 12个月后停止治疗。因停药后近20个月无初潮就诊,发现痤疮、黑棘皮、紫纹、多毛、肥胖;高胰岛素血症、糖耐量异常和高睾酮血症,且B超提示卵巢多囊性改变,再进一步行促肾上腺皮质激素兴奋试验和肾上腺B超除外了非典型先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺疾病后,诊断为青春期PCOS、肥胖症、高胰岛素血症和糖耐量受损。经减轻体质量和二甲双胍治疗1个月后初潮1次。予以减轻体质量及二甲双胍治疗12个月时,月经共4次,体质量指数下降,高胰岛素血症有明显改善,糖耐量正常,血清睾酮正常,盆腔B超提示卵巢已无多囊改变。在继续减肥及二甲双胍治疗2年左右时电话随访:患儿身高体质量未再增长,近1年月经规律,周期为3540 d,每次持续7 d左右。文献复习提示性早熟/性早发育并非以往认为的良性过程,其与多囊卵巢综合征可能有着共同的发病基础。除肥胖和高胰岛素血症外,黄体生成素(LH)分泌亢进可能为中枢性性早熟(CPP)和PCOS共同的原因。文献示性早熟患儿青春期后PCOS可多达30%且伴肥胖较多。儿科领域对青春期PCOS的诊断治疗研究少,尚无共识。结论ICPP女童青春期后有发展为PCOS的可能性。本病例临床特点支持CPP、PCOS存在共同的发病基础,可能机制为下丘脑,垂体一性腺轴功能紊乱,LH分泌亢进;ICPP治疗中LH抑制不良和肥胖现象应该引起足够重视;GnRHa治疗的获益和风险应该充分考虑。应在儿科领域关注青春期PCOS的诊疗研究。

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 首都医科大学附属北京儿童医院