莆田地区育龄女性MTHFR C677T基因多态性及血清HCY水平相关性分析

作者：张如婧; 廖常希; 徐美妹; 王志苹; 林华^*

来源：福建医科大学学报, 2022, 56(01): 61-65.

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性
• 同型半胱氨酸

目的 分析莆田地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性及不同基因型血清同型半胱氨酸(HCY)水平，充实福建省遗传信息库，为个体化增补叶酸提供依据。方法 PCR-金磁微粒层析法检测608例育龄女性的MTHFR C677T基因型，循环酶法测定血清HCY水平，获得莆田地区育龄女性的MTHFR C677T基因多态性分布特征，验证上述基因突变对HCY水平的影响。结果 莆田地区育龄女性MTHFR C677T基因位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变(TT)3种基因型频率分别为47.9%、40.8%和11.3%,突变等位基因T频率为31.7%,低于郑州、廊坊、赤峰、塔城、延安、上海、乐山、武汉、台州、贵阳、新余、大理地区，差别有统计学意义(P<0.01)。莆田地区育龄女性的MTHFR C677T基因型分布与福建省内厦门地区比较，差别无统计学意义(P>0.05),与除广东广州地区以外的其他省份地区比较，差别有统计学意义(P<0.01)。育龄女性TT基因型的HCY浓度高于CC、CT基因型，差别有统计学意义(P<0.05),而HCY浓度在CC与CT基因型之间的差别无统计学意义(P>0.05)。结论 莆田地区育龄女性具有与多数地区不同的叶酸代谢能力，进行孕前MTHFR基因C677T位点多态性检测及血清HCY监测，根据不同基因型个体化补充叶酸，对优生优育具有指导意义。

• 单位
  莆田学院附属医院