遗传性耳聋基因突变筛查及Usher家系致病位点分析

作者：罗嫱楠; 谢天宏; 丁丹; 黄晗; 李小英; 王世飞^*

来源：重庆医学, 2020, 49(10): 1615-1622.

DOI：10.3969/j.issn.1671-8348.2020.10.015

• 耳聋基因
• 遗传
• Usher综合征

目的研究遗传性耳聋基因突变及Usher家系致病位点分析。方法收集遵义市汇川区特殊教育学校192例耳聋学生详细询问病史并抽取静脉血,提取DNA进行测序分析其基因突变位点。成功从192例患者中筛选出1例Usher综合征患者,分析其家族史,对其家族每位成员进行基因检测,绘制遗传图并分析该家系患者的基因突变位点。结果 192例聋哑学生中共检出32例基因突变阳性,检出率为16.67%,GJB2基因基因突变20例(10.41%),其中235delC纯合突变13例,杂合突变3例,299del AT杂合突变2例,176del16纯合突变1例,35delG纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变1例,杂合突变1例,线粒体12Sr RNA 1494C>T突变4例及1555A>G突变6例,未发现GJB3基因突变。通过对USH-001家系的调查研究,发现3种碱基突变,其中4457G>A(R1486K)涉及对氨基酸序列的改变。结论遵义市汇川区特殊教育学校学生以GJB2基因235del C突变、线粒体1555A>G突变为主,尚需进一步研究本地区的遗传性耳聋未知基因突变,更好地开展防聋治聋工作。

• 单位
  遵义医科大学; 周口市中心医院; 四川大学华西第四医院