遗传性共济失调诊断与治疗专家共识

作者：江泓; 顾卫红; 李洵桦; 梁秀龄; 王柠; 唐北沙

来源：中华神经科杂志, 2015, 48(06): 459-463.

• 共济失调
• 维生素
• 综合征
• 神经系统退行性疾病
• 基因诊断
• 专家共识

<正>一、概述遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,约占神经系统遗传性疾病的10%15%[1-2]。在欧洲,常染色体显性遗传性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)的患病率为(13)/10万[3],常染色体隐性遗传小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)中最常见的弗里德赖希共济失调(Friedreich ataxia,FRDA)患病率

• 单位
  中山大学附属第一医院; 中日友好医院; 中华医学会; 中南大学湘雅医院; 福建医科大学附属第一医院; 神经内科