-1997G/T位点多态性对COLIA1基因表达的影响及与骨生物力学的相关性研究

作者：李勇; 沈彬; 杨静; 曹飞; 周宗科; 康鹏德; 裴福兴

来源：中国骨与关节外科, 2009, 2(5): 411-416.

DOI：10.3969/j.issn.1674-1439.2009.05.018

• 骨质疏松症
• Ⅰ型胶原
• 生物力学
• 遗传多态性

目的 研究绝经后骨质疏松症患者中COLIAI基因启动子区-1997G/T位点多态性对该基因mRNA表达量的影响以及与骨生物力学的相关性.方法 应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测COLIA1基因启动子区-1997G/T位点多态性;半定量逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)分析COLIA1基因启动子区-1997G/T位点多态性对COLIA1基因mRNA的表达量的影响,并检测股骨头负重区松质骨的最大载荷、极限应力、极限应变和弹性模量.结果 GG、GT、TT基因型组的COLIA1基因mRNA相对表达量分别为3.4±1.2、3.2±1.2和1.7±0.2;GG、GT、TT基因型组的股骨头负重区松质骨的生物力学测试结果分别为:最大载荷(218.88±79.02)N、(240.47+76.27)N、(204.51±69.58)N,极限应力(5.34 ±1.70)Mpa、(5.88 ±1.86)Mpa、(5.00 ±1.93)Mpa,极限应变10.65%±4.01%、10.27%±4.67%、11.23%±5.67%,弹性模量(53.35 ±26.15)Mpa、(61.26±31.47)Mpa、(47.69±28.64)Mpa.股骨头负重区松质骨COLIA1基因mRNA表达量与该部位松质骨最大载荷、极限应力和极限应变的相关系数分别为0.425、0.425和-0.343(P<0.05).结论 COLIA1基因启动子区-1997G/T位点多态性与该基因mRNA表达量相关,突变的TT纯合子表达量下调;股骨头负重区松质骨COLIA1基因mRNA表达量与该部位松质骨抗压缩力学性能相关.

• 单位
  四川大学