血友病A伴凝血因子Ⅺ减少症——附1例报道及文献复习

作者：王杰; 李强; 张磊; 邵静茹; 王甜甜; 程彦; 张心声; 张雪芹; 房云海^*

来源：中国输血杂志, 2023, 36(12): 1140-1142.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2023.12.014

• 凝血因子Ⅷ
• 凝血因子Ⅺ
• 基因突变
• 二代测序
• 手术

目的 对术前发现的1例血友病A伴凝血因子Ⅺ减少症的患儿及其家属进行凝血相关指标检测和基因型分析，并探讨可能的分子发病机制。方法 采集患儿及其父母的外周血，检测凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ、VWF∶Ag、狼疮抗凝物及FⅧ、FⅪ抑制物。对编码FⅧ、FⅪ基因的所有外显子和侧翼序列进行测序并进行生物信息学分析。结果 患儿FⅧ、FⅪ活性低，父母未见异常。测序结果显示FⅧ基因存在c.1834(exon12)C>T半合子突变；FⅪ基因存在c.1817(exon15)G>A杂合突变，且为新发突变。结论 为避免漏诊，对于APTT延长的患者，应对APTT相关的全部凝血因子进行检测，同时排除干扰APTT检测的因素，从而明确诊断。

• 单位
  济南市中心医院; 山东大学齐鲁儿童医院; 山东省血液中心