肝豆状核变性合并多囊卵巢综合征1例报告

作者：黄德良; 朱质斌; 禹弘; 赵琦; 蒋金艳; 陈圆圆; 戴炜^*

来源：临床肝胆病杂志, 2018, 34(10): 2195-2196.

DOI：10.3969/j.issn.1001-5256.2018.10.027

• 肝豆状核变性
• 多囊卵巢综合征
• 病例报告

<正>肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病。由于ATP-7B基因突变引起胆道排泄铜障碍导致肝脏、大脑基底节、肾脏和角膜组织中铜的异常蓄积。可导致重要器官,特别是肝脏、大脑的受损,如不恰当治疗将会致残甚至致死[1-2]。肝豆状核变性起病临床症状及伴随疾病不一,本文报道1例肝豆状核变性伴多囊卵巢综合征患者。1病例资料患者女性,16岁,主因"闭经、双下肢浮肿1年余,加重10

• 单位
  深圳市第三人民医院