一例表现为颈项透明层增厚的2p15-16.1微缺失胎儿的产前诊断及遗传学分析

作者：张梦汀; 吴东; 肖海; 王红丹; 张倩; 高越; 楚艳; 张朝阳; 廖世秀^*

来源：中华围产医学杂志, 2019, 22(01): 22-25.

• 染色体, 人, 2对
• 染色体缺失
• 颈部透明带检查
• 产前诊断
• 妊娠结局

本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局。孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm, 无创产前检测提示低风险, 孕18周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析。染色体核型分析未见异常, 染色体微阵列比较基因组杂交结果提示胎儿2号染色体p15-16.1区域存在1.878 Mb的缺失, 父母检测结果未见异常。同时利用多重链接探针扩增技术证实存在缺失。文献报道2p15-16.1微缺失综合征患儿多数表现为智力低下、语言发育障碍、小头畸型等, 本例胎儿2号染色体缺失区域包含2p15-16.1微缺失综合征关键区域和关键基因, 且胎儿2p15-16.1微缺失为新发突变, 充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院