三核苷酸重复序列的不稳定性在1型强直性肌营养不良中的作用

作者：王子燚; 孙慧; 李希希; 霍龙文; 王猛; 于雪凡^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2020, 37(08): 760-762.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.4049

• 强直性肌营养不良
• 肌强直
• 肌营养不良
• 基因检测

<正>强直性肌营养不良1型(Myotonic dystrophy type 1,DM1)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病。其发病的核心机制是由于DM1蛋白激酶(DMPK)基因3’未翻译区域的胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)扩增所引起的转录RNA功能的改变,由此引起的下游事件导致一系列临床症状。该病由于具有极大的遗传变异性及临床异质性,因此给临床诊

• 单位
  吉林大学; 神经内科