着色性干皮病

作者：付希安

来源：皮肤科学通报, 2020, 37(01): 73-7.

• 着色性干皮病
• 诊断
• 基因型与表型
• 治疗

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是临床上罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。该病由DNA损伤修复缺陷所致,具有遗传异质性性,迄今共有7个互补组和1个变异型。本文就XP的病因、临床表现、基因型与表型之间关系、诊断和治疗等进行综述。

• 单位
  山东第一医科大学