DNM1基因变异所致发育性癫痫性脑病一例

作者：郭佳; 肖翔宇; 姚磊; 姜英楠; 谭新璐; 王琳; 刘瑞寒; 李秋波; 孔庆霞^*

来源：癫痫杂志, 2023, 9(05): 437-442.

• DNM1基因
• 发育性癫痫性脑病
• 癫痫性痉挛发作
• 生酮饮食
• 氨乙烯酸

<正>DNM1基因位于染色体9q34，编码动力蛋白1，是动力蛋白样家族蛋白的一种成员[1]。该蛋白是一种机械化学GTP酶，主要参与网格蛋白介导的内吞和内吞囊泡分裂，其仅在神经元中表达，主要定位于突触前末端，参与突触囊泡的内吞和神经递质释放后的膜循环[2]。

• 单位
  济宁医学院附属医院; 山东大学; 神经内科