产前诊断46, XX, t(8；16)(q22；q22)一例

作者：史青杨; 刘彦红; 靖吉丽; 王晶; 罗丽丽^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(02): 134-134.

• 产前诊断
• 染色体核型
• XX
• q22

29岁, G1P0, 否认家族遗传病史。孕25+周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查:常规羊水细胞培养, 染色体制备, G显带, 计数20个分裂相, 分析5个核型, 羊水胎儿染色体核型为:46, XX, t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。胎儿父亲染色体核型为:46, XY, t(8;16)(q22;q22)(图3), 经遗传咨询, 孕妇及家属知情选择继续妊娠。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2020-693)。随访:孕妇足月分娩一健康女婴。

• 单位
  吉林大学第一医院