疑似干燥综合征的成人先天性无痛无汗症2例

作者：侯睿宏; 张莉芸; 薛登峰; 杜伟; 武泽文; 许珂^*

来源：中华风湿病学杂志, 2022, 26(08).

• 干燥综合征
• 无痛无汗
• 基因
• 皮肤干燥
• 牙齿脱落

SS是一种累及分泌腺导致皮肤黏膜干燥、牙齿块状脱落为主要表现的多系统受累的慢性自身免疫病。鉴别诊断尤为重要。本文介绍2例有皮肤干燥、牙齿块状脱落的先天性无痛无汗综合征患者, 通过对患者及其家人进行基因二代测序和Sanger测序验证发现致病基因位点c.851-33T>A, 并结合国内外文献分析c.851-33T>A纯合子突变的临床特点, 以提高临床医师对该类疾病的认识, 利于制定治疗方案。

• 单位
  山西省肿瘤医院