第462例 血两系减低—关节痛—肝功异常—植物固醇血症

作者：孙翰; 黄璨; 李源杰; 沈敏; 林雪; 石希敏; 张炎; 任新瑜; 曾学军^*

来源：中华医学杂志, 2019, 99(16).

• 植物固醇血症
• 巨大血小板

患者年幼有溶血性贫血、血小板减低, 脾切除术后改善, 后血涂片示口形红细胞及巨大血小板, 红细胞脆性增高;多发关节周围皮下肿物, 病理证实为黄色瘤;非特异性慢性肝功能损害, 熊去氧胆酸胶囊治疗后改善;近期出现房颤, 心肌受累可能。综合上述临床发现, 结合患者父母为近亲结婚, 怀疑植物固醇血症, 进一步检查提示血植物固醇显著升高, 基因分析ABCG8基因纯合突变, 诊断明确。植物固醇血症为极罕见常染色体隐性遗传病, 望本文能增强临床医师对该病的认识。

• 单位
  北京协和医院