胎儿染色体非整倍体无创检测在高危孕妇产前诊断中的应用

作者：郭彩茹; 亓民^*; 牛宇杰; 王琛琛

来源：中国生育健康杂志, 2019, 30(05): 484-486.

• 高龄孕妇
• 唐氏综合征
• NIPT
• 产前诊断

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创检测(NIPT)在诊断高危孕妇胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值及意义。方法选取697例高龄(预产期年龄>35岁)、唐氏综合征血清学筛查高危、唐氏综合征血清学筛查临界值、有不良孕产史的孕妇,对其外周血中游离胎儿DNA进行测序分析,高风险者进行羊水穿刺及染色体核型分析,低风险者进行随访。结果 NIPT结果为高风险者共12例,包括7例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例13-三体综合征;NIPT与羊水染色体核型分析阳性符合率100%;孕妇年龄>40岁,染色体非整倍体疾病发生率高达6.3%。结论 NIPT可作为高危孕妇染色体非整倍体疾病的筛查手段,从而减少不必要的侵入性产前诊断。

• 单位
  郑州大学; 中心实验室