厦门地区140例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析

作者：张剑; 曾寰; 吴慧南; 葛运生^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(09): 22-41.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.009

• 唐氏综合征
• 21-三体
• 核型分析

目的为了探讨厦门地区唐氏综合征患儿染色体核型分布及其特点。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 2013年至2017年10月期间共检出140例为唐氏综合征患儿,其中126例为标准型,占90.0%;易位型为6例,占4.29%;嵌合型为8例,占5.71%,比例与现有报道一致。结论染色体核型分析可准确确诊唐氏综合征,并可对其遗传学类型进行分类。同时,核型分析可为临床症状不明的低比例嵌合型及不平衡易位造成的部分三体型的疑似唐氏患儿提供诊断依据。

• 单位
  中心实验室; 厦门市妇幼保健院