无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值

作者：周颖; 王振宇; 毛倩倩; 施丹华; 张莉超; 徐玲玲; 李海波^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (11).

• 无创产前检测
• 染色体核型
• 非整倍体

目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法 采集9470例传统产前筛查提示中高风险或高龄孕妇的外周血样,抽提胎儿游离DNA,在Hiseq2000上进行大规模平行测序。对结果提示为阳性的孕妇进行侵入性产前诊断。结果 在9470份样本中,筛查提示阳性者194例(2.0%),包括21-三体50例,18-三体11例,13-三体17例,其他常染色体非整倍体44例,性染色体非整倍体55例,染色体拷贝数变异17例。羊水或脐血染色体核型分析证实,上述异常的假阳性率分别为2.0%、18.2%、41.2%、97.7%、81.8%、94.1%。NIPT的敏感性为100%,特异性为98.79%。结论 NIPT对常见的非整倍体(21-三体、18-三体)的敏感性、特异性与核型分析有较好的一致性,具有较高的临床应用价值。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院