中国汉族人群A2亚型分子遗传背景的研究

作者：喻琼; 吴国光; 邓志辉; 苏宇清; 梁延连; 魏天莉

来源：中国输血杂志, 2004, 17(2): 83-86.

DOI：10.3969/j.issn.1004-549X.2004.02.004

• ABO血型
• A2等位基因
• PCR-SSP DNA
• 直接测序

目的研究中国汉族人群ABO血型系统A2亚型的分子遗传背景.方法采用PCR-SSP法ABO基因分型试剂盒进行ABO常规基因定型.血清学确定为A2亚型、PCR-SSP法基因定型为A201或A102基因的20例样本,对其ABO基因的第6、第7外显子进行DNA直接测序.结果①260个随机的个体,经PCR-SSP方法ABO基因定型试剂盒检测,检出O1、B、A101(A467c)和A102/103(A467T)4种等位基因,但未检出A2等位基因.②采用血清学方法从2452例A或AB型随机献血者中筛检出的20例A2亚型样本,经PCR-SSP基因定型,仅5例为A201O1或A201B,而其余15例为A102O1或A102B.经DNA直接测序,结果5例证实为A2-1,13例为A2-4,1例为A1-2,1例不能确定;A2等位基因中除1061C缺失外,还存在467 C＞T、1009A＞G等点突变.结论中国汉族人群A2基因呈现多样性并存在自身特点,各A2等位基因的频率及分布与其它人群的资料存在差异,中国汉族人群A 2亚型中以A2-4等位基因(467T、1009G)为主.