扩展性无创产前检测对高风险胎儿的应用分析

作者：陈艺升; 王菲菲; 陆娄恺奕; 倪颖华; 王强; 应春妹^*

来源：中华预防医学杂志, 2021, 55(12): 1491-1495.

DOI：10.3760/cma.j.cn112150-20210716-00685

• 唐氏综合征
• 核型分析
• 性染色体异常
• 拓展性无创产前基因检测
• 染色体微阵列
• 染色体微缺失/微重复

探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇, 平均年龄31.5岁, 应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验证, 并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ2检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外, 448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)、性染色体非整倍体(SCAs)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的阳性预示值(PPV)分别为86.0%(92/107)、79.5%(35/44)、54.5%(12/22)、39.5%(75/190)和41.7%(30/72)。NIPT-plus对高龄孕妇的PPV优于年轻孕妇(77.8%vs. 51.9%, P<0.01);随着孕妇年龄的增加, NIPT-plus对T21、T13以及染色体非整倍体的复合PPV具有一定的上升趋势, 但对T18或SCAs没有显著差异。确诊SCAs胎儿核型45, X、47, XXX、47, XXY和47, XYY的终止妊娠率分别为11/11、3/15、91.7%(22/24)和1/14。NIPT-plus能用于检测胎儿染色体异常, 可拓展至MMS筛查, NIPT-plus筛查阳性者需要进一步进行产前诊断。

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院