49,XXXXY综合征1例报告并文献复习

作者：沈理笑; 陈瑶; 吕莹波; 胡娟; 曹英; 黄红

来源：临床儿科杂志, 2013, (01): 82-84.

• Klinefelter综合征
• 49
• XXXXY综合征
• 精神发育迟滞
• 儿童 Klinefelter syndrome
• 49
• XXXXY syndrome
• mental retardation
• child

目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后。常规染色体核型为49,XXXXY。结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中最少见但症状最严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍。

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院