中国人Ⅰ型神经纤维瘤病基因突变分析

作者：孙漓; 周列民; 周钰倩

来源：中华神经医学杂志, 2007, 6(08): 802-805.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2007.08.013

• Ⅰ型神经纤维瘤病
• 基因突变
• 单链构象多态
• 异源双链

目的对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应-单链构象多态/异源双链(PCR-SSCP/HA)技术在NF1基因诊断中的价值。方法应用PCR-SSCP/HA技术,结合DNA测序,筛查56例患者NF1基因20、28、29、39号外显子的突变或多态性。结果在20号外显子发现一个家系父子3人的SSCP/HA出现泳动异常,DNA测序证实为20号外显子上T→G的杂合突变即Leul141Arg错义突变:发现1例患者28号外显子的SSCP/HA检测有泳动异常,测序证实为28号外显子5’端上游的第28位核苷酸G→T杂合;29、39号外显子未检测到泳动异常的条带。结论联合应用SSCP/HA的方法可提高基因突变检测敏感度及检出率,NF1基因20、28、29、39号外显子不是突变热点或突变率相对较高的区域。

• 单位
  中山大学附属第一医院