一个非综合征性耳聋家系的 TRIOBP基因致病性新变异

作者：冯梦龙; 周凯; 黄蓝诚; 唐凤珠^*; 瞿申红; 陆秋天; 陈睿春; 李凤提

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(05).

• TRIOBP基因
• 耳聋
• 基因检测
• 新变异位点

目的对1个非综合征性耳聋患者家系进行遗传学分析, 明确其可能的耳聋病因。方法应用基因芯片对家系成员进行耳聋基因检测, 对基因芯片检测为阴性的成员行全外显子组测序, 最后对家系成员中所检出的致病性变异进行Sanger测序验证。结果该家系两例患者均为非综合征性耳聋, 且均存在TRIOBP基因c.3299C>A/c.5185-2A>G复合杂合变异, 其父母听力正常, 分别携带TRIOBP基因c.5185-2A>G和c.3299C>A的杂合变异。家系内基因变异与耳聋表型共分离, 查阅相关数据库和文献均未发现以上变异的致病性报道。结论 TRIOBP基因是导致非综合征性耳聋的重要遗传因素, 本研究发现的c.5185-2A>G和c.3299C>A变异位点丰富了该基因的变异谱, 为该耳聋家系的分子诊断及遗传咨询提供了依据。

• 单位
  广西中医药大学; 广西壮族自治区人民医院