TSHR基因内含子1区域单核苷酸多态性与Graves病的相关性研究

作者：孙媛媛; 杜文华; 梁翠格; 刘晓萌; 李守杰; 李文侠; 董庆玉; 王月丽; 刘炳丽; 宋怀东; 高冠起

来源：中华内分泌代谢杂志, 2012, (7): 565-569.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.07.010

• 格雷夫斯病
• 促甲状腺素受体
• 内含子
• 多态性
• 单核苷酸
• 促甲状腺激素受体抗体

目的 探讨中国山东临沂地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区域单核苷酸多态性(SNP)与Graves病的关系.方法 应用全基因组关联研究(GWAS)和TaqMan探针技术,对1759例GD患者和1740名健康对照者TSHR内含子1区域进行基因分型；同时检测甲状腺激素水平及促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 选取GWAS研究中发现的5个SNPs位点进入扩大样本的验证,发现

• 单位
  上海交通大学; 山东省临沂市人民医院; 瑞金医院; 山东第一医科大学